Diagnóstico Oftalmoscópico

Esta enfermedad presenta una gran heterogeneidad clínica, genética y evolutiva, lo que provoca que su diagnóstico se vea dificultado.
Frente a este problema, se ha tratado de enmarcar el diagnóstico de acuerdo a la lesión oftalmoscopia (instrumento de observación clínica) en donde se inicia la degeneración; criterio utilizado también para diagnosticar otras distrofias retinianas.
La dividimos entonces en:
A) Retinosis Pigmentaria Típica (Periférica):
Se presenta en la periferia de la mácula en el fondo del ojo y es llamada típica pues el diagnóstico de esta degeneración es el más frecuente en comparación a los tipos siguientes.
B) Retinosis Pigmentaria Inversa (Macular):
Como es sabido, la zona de mayor y mejor visión es la mácula pues ahí es donde se concentran la mayor cantidad de fotorreceptores. Al ser la mácula sólo una pequeña zona en el fondo del ojo, es improbable que la degeneración comience en ella lo que hace que no sea típica. Además, como su nombre lo dice, este tipo de RP se extiende en la zona de degeneración de manera inversa a como lo hace la forma típica, es decir lo hace desde la mácula hacia la periferia.
Es frecuentemente diagnosticada al poco tiempo de aparecer y afecta bruscamente la visión del individuo. Ambas características son debidas a que afectan al punto más sensible de la retina.
C) Retinosis Pigmentaria Vitreo-Retiniana:
Generalmente se diagnostica cuando ya es del tipo Periférico (Típica), es decir, ya es visible a una oftalmoscopia puesto que antes de ello no corresponde a un gran problema oftalmológico. Es por esto que no es típica a pesar de poder afectar una zona mayor en la retina.
Cuando esta degeneración es advertida cuando aún no es visible a una oftalmoscopia, su diagnóstico se ve aún más dificultado de lo que es normalmente, por lo cual debe estudiarse en profundidad para poder así diferenciarla de otras Distrofias Vitreo-Retinianas.

Genética y Tipos de RP
La gravedad de la enfermedad y su proceso tiene mucho que ver con si es hereditaria o no y dentro de las hereditarias el tipo de herencia.
El 50% de las Retinitis Pigmentosas no son hereditarias, es decir, el enfermo es el primero en su familia que padece la enfermedad, y no la va a transmitir a su descendencia.
Dentro de las formas hereditarias, las que se transmiten en forma dominante, (es decir, la que padece uno de los padres y alguno de sus hijos), es la forma menos grave, pues progresa de forma muy lenta, y en muchas ocasiones el enfermo conserva una buena visión central hasta los 60 ó 70 años.
Las Retinitis Pigmentosas que se heredan con carácter recesivo (los padres del enfermo son normales, pero transmiten el gen anormal, que al coincidir en el hijo hace que este desarrolle la enfermedad. Se conoce a estos padres como "Portadores"), son más graves que las anteriores y pueden debutar con problemas de adaptación a la obscuridad en la adolescencia.
Finalmente hay un tipo de Retinitis Pigmentosa que se hereda con carácter recesivo, ligado al sexo, (la transmiten las madres, pero solo la padecen los hijos varones), que es la más severa de las tres y que produce una gran invalidez en la 3ª y 4ª década de la vida.
Por todo esto, es muy importante determinar el tipo de herencia, si la hubiera, en la Retinitis Pigmentosa.
RP Autosómica dominante (AD)
Como mínimo dos generaciones de afectados con transmisión vertical.
Transmisión de padre a hijo.
Cada individuo tiene al menos un padre afectado: puede ocurrir un salto generacional debido a que este tipo tiene penetrancia incompleta.
RP Autosómica recesiva (AR)
Dos ó más hermanos afectados, aún con síntomas referidos.
Dos hermanos varones afectados, hijos de madre normal sin signos de portadora, es decir, con fondo de ojo electrorretinograma normal.
RP Recesiva ligada al cromosoma X (RLX)
Se considera aquella que reúne los criterios clásicos.
"RP con herencia no definida simple (NDS)
Caso aislado, sin signos de consanguinidad parental y sin signos de portadora en madre, hermanas o hijas.
RP con herencia no definida múltiple (NDM)

RP con herencia no definida múltiple

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